Смешанный БЭ (Синдром Киндлера)

 

Kindler syndrome- синдром Киндлера- является редким подтипом EB, вызванным мутациями гена kindling-1. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое обычно проявляется в младенчестве с образования пузырей на  руках и ногах в связи с чрезмерной чувствительностью к солнечному свету с тенденцией к загару. С возрастом появление пузырей снижается, но светочувствительность не проходит, результатом является обесцвечивание кожи (осветление и потемнение) наряду с истончением и сморщиванием и появлением мелких, поверхностных кровеносных сосудов (telangieactasia). Вместе эти функции называются poikiloderma, и это происходит чаще всего на руках и ногах. Частые случаи кариеса и пародонтита с гингивитом являются общими. Отмечается участие  кишечника / желудочно-кишечного тракта, глаз и мочеполового тракта. Ладонно-подошвенная кератодермия, дистрофия ногтей и развитие псевдосиндактилии также отмечалось. Распространено развитие плоскоклеточного рака кожи.