Простой БЭ

EBS -ПРОСТАЯ ФОРМА (EB-Simplex)-самая распространенная (50% всех больных БЭ), вызвана мутацией в генах, кодирующих  кератин 5 и кератин 14. Пузыри поверхностные. Имеет целый ряд подтипов:

    -EBS Weber-Cockayne (EBS-WC) также известен как локализованный EBS. Пузыри возникают в основном на ладонях и подошвах, хотя на любой части кожи может возникнуть пузырь из-за трения или травмы, а также от тесной одежды или пояса. Пузыри возникают чаще в жаркую и влажную погоду. Обычно пузыри проявляются в раннем детстве или младенчестве, когда ребенок трется ногами в кроватке или начинает ползать или ходить. У некоторых взрослых может развиться кератодермия (утолщение кожи на ладонях и подошвах), а также утолщение ногтей. Пузыри, как правило, располагаются исключительно на коже, хотя могут в период младенчества присутствовать и во рту. Заживление происходит без образования милиумов и рубцов, нет проблем с эмалью зубов. Обычно дети нормально развиваются, не страдают анемией, не имеют проблем с трахеей, дыхательными путями, желудочно-кишечным трактом, мочеполовой системой и глазами. Нет повышенного риска возникновения рака кожи.

  - EBS Koebner (EBS-K) является генерализованным подтипом EBS, это означает, что пузыри возникают в любом месте на поверхности кожи в ответ на трение или травмы. Повреждения, однако, редко затрагивают ладони и подошвы. Пузыри чаще возникают в летние месяцы, когда погода жаркая и влажная. EBS-K обычно проявляется при рождении или в младенчестве. Милиумы и рубцы являются редкостью в этом подтипе. Незначительно могут быть вовлечены слизистые, а также глаза. У некоторых взрослых может развиться кератодермия (утолщение кожи на ладонях и подошвах), а также утолщение ногтей. Обычно дети нормально развиваются, не страдают анемией, не имеют проблем с трахеей, дыхательными путями, желудочно-кишечным трактом, мочеполовой системой и глазами. Нет повышенного риска возникновения рака кожи.

-EBS Dowling-Meara (EBS-DM) является еще одним генерализованным подтипом EBS. Наверное, он является наиболее тяжелой формой EB простого, но, как и во всех подтипах EBS, тяжесть уменьшается с взрослением. Младенцы обычно рождаются с пузырями на лице, теле и конечностях. Врожденное локализованное отсутствие кожи (также известное как синдром Барта) может присутствовать при рождении и обычно поражает руки  и / или ноги. Часто сообщают о появлении целых 200 пузырей в день. Характерным признаком являются пузыри, сгруппированные в виде дуг и полуокружностей. Широкое распространение пузырей EBS-DM может привести к серьезной инфекции, наряду с проблемой кормления. Есть редкие сообщения о смертельных случаях в младенчестве.  Пузыри возникают чаще в жаркую и влажную погоду. Физический и эмоциональный стресс также являются причиной увеличения количества пузырей. Интересно, что некоторые люди с EBS-DM говорят об отсутствии пузырей во время сильной лихорадки. Замечено улучшение ситуации по мере взросления.Некоторые люди с EBS-DM даже сообщают о том, "выросли из него" ко времени начальной школы.Утолщение всей кожи на ладонях и подошвах (кератодермия) обычно возникает в связи с рецидивом пузырей. Если кератодермия является достаточно серьезной, она может вызвать трудности при ходьбе и в конечном итоге привести к контрактурам пальцев, в этом случае может потребоваться хирургическое вмешательство. Пузыри могут возникнуть под кератодермией и быть очень болезненным и трудным для устранения, усугубляя проблемы с ходьбой. Ногти на руках и ногах могут быть утолщенными и дистрофическими (аномальными по внешнему виду) с рецидивами пузырей. Может произойти потеря ногтей. На местах заживления пузырей могут присутствовать милиумы. Пузыри обычно возникают во рту. Иногда встречается трахеоларингеальная патология (хриплый крик) Обычно дети нормально развиваются, не страдают анемией, не имеют проблем с трахеей, дыхательными путями, желудочно-кишечным трактом, мочеполовой системой , за исключением хронических запоров, а иногда и стриктур пищевода. Существует риск развития базально-клеточной карциномы в середине периода зрелости (44% в возрасте 55 лет). Простой буллезный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa Simplex) типа Dowling Meara

-EBS with Muscular Dystrophy- с мышечной дистрофией (EBS-MD) является крайне редким, рецессивно наследуемым подтипом EB симплекс, в результате мутаций в гене плектина.  Хотя множество пузырей обычно присутствует  при рождении, начало мышечной дистрофии обычно не проявляется до наступления детского или подросткового возраста. Присутствуют милиумы, рубцы и дистрофия ногтей. В редких  случаях развивается кератодермия. Нормальное развитие зубной эмали, нет повышенной склонности к кариесу. Отсутствие пузырей во рту. Нет анемии и проблем с ростом. За исключением хронических запоров, пострадавшие дети обычно не имеют проблем с трахеей / дыхательными путями, кишечником / желудочно-кишечным трактом, глазами или мочеполовой системой. Нет повышенного риска развития рака кожи.

-EBS with Pyloric Atresia - с атрезией пилоруса (EBS-PA) еще один очень редкий подтип EB симплекс, наследуемый аутосомно-рецессивно и связанный с мутацией в гене плектина. Обширное распространение пузырей обычно присутствует при рождении. Атрезия пилоруса представляет собой стриктуру или сужение отверстия между желудком и кишечником. У больных  младенцев присутствует  вздутие живота, рвота, обезвоживание и нарушение электролитного баланса в течение первых нескольких недель жизни, что может привести к смерти без своевременного хирургического вмешательства. Хотя милиумы не присутствуют,  наличие рубцов является распространенным явлением. Также сообщалось о случаях врожденного локализованного отсутствия кожи. Зубная эмаль не нарушена, нет повышенной склонности к кариесу. Наличие пузырей во рту является частым явлением. Отмечаются низкие темпы роста и анемия. За исключением атрезии привратника и хронических запоров, пострадавшие дети обычно не имеют проблем с трахеей / дыхательными путями, кишечником / желудочно-кишечным трактом, глазами или мочеполовой системой. Нет повышенного риска развития рака кожи. Другие особенности включают  деформирование  ушей и носа, контрактуры суставов и неопущение яичек (крипторхизм).

Другие подтипы Simplex EB

-Autosomal recessive EBS - Аутосомно-рецессивный EBS- является редким подтипом EB симплекс из-за мутаций в гене кератин 14.Он выявляется при рождении широким распространением пузырей, в том числе вокруг ануса и половых органов. Милиумы, рубцы и дистрофия ногтей могут присутствовать. Кератодермия ладоней и подошв может присутствовать. Хотя зубная эмаль не страдает, у детей, по всей видимости, имеется повышенная склонность к кариесу. Присутствие пузырей в полости рта является распространенным явлением. Обычно дети нормально развиваются, не страдают анемией, не имеют проблем с трахеей/ дыхательными путями, желудочно-кишечным трактом, мочеполовой системой и глазами. Исключением являются хронические запоры. Нет повышенного риска возникновения рака кожи.

-EBS with mottled pigmentation - с пятнистой  пигментацией - является редким аутосомно-доминантным подтипом симплекс EB вызванным мутациями в кератин 5. Он проявляется при рождении  широким распространением пузырей.  Милиумов и рубцов обычно не возникает, хотя легкая форма кератодермии может присутствовать. Дистрофия ногтей обычно мягкая. Характерной особенностью болезни является развитие коричневого цвета кожи после многократного возникновения пузырей на теле и конечностях. Зубная эмаль нормальная, и, по всей видимости, нет повышенной  склонности  к кариесу. Слизистая рта не участвует, и дети обычно развиваются нормальными темпами роста, нет анемии, проблем с трахеей / дыхательными путями, кишечником / желудочно-кишечным трактом, глазами или мочеполовой системой. Нет повышенного риска развития рака кожи.

-EBS-migratory circinate – с кольцевидными мигрирующими пузырями -другой редкий аутосомно-доминантный подтип EB симплекс вызванный мутацией в гене кератина 5. Широкое распространение пузырей происходит при рождении. Характерной особенностью является развитие эритемных пятен  (покраснений), которые "мигрируют" по коже, оставляя за собой гиперпигментации или коричневого цвета кожу. Милиумов и рубцов обычно не возникает. Зубная эмаль нормальная, и нет повышенной склонности к кариесу. Слизистая рта не участвует, и дети обычно развиваются нормальными темпами роста, нет анемии, проблем с трахеей / дыхательными путями, кишечником / желудочно-кишечным трактом, глазами или мочеполовой системой. Нет повышенного риска развития рака кожи.

-EBS-Ogna является редким аутосомно-доминантным подтипом симплекс EB. Вызван мутацией в гене плектина. Она характеризуется наличием пузырей при рождении, в основном на руках и ногах, хотя бывает и более обширное распространение. Милиумов и рубцов обычно не возникает. Характерными чертами заболевания являются развитие очень утолщенных ногтей, называется onychogryphosis, пузыри с геморрагическим содержимым, а также склонность к появлению синяков. Зубная эмаль нормальная, и нет повышенной склонности к кариесу. Слизистая рта не участвует, и дети обычно развиваются нормальными темпами роста, нет анемии, проблем с трахеей / дыхательными путями, кишечником / желудочно-кишечным трактом, глазами или мочеполовой системой. Нет повышенного риска развития рака кожи.

-Lethal acantholytic EBS является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным подтипом симплекс EB, вызванным мутациями в гене desmoplakin. Только два пострадавших новорожденных были описаны, оба из которых умерли вскоре после рождения. Множество обобщенных сочащихся эрозий при рождении, кожа выглядит содранной без образования пузыря. Милиумов и рубцов не наблюдалось, хотя значительная дистрофия ногтей присутствовала. Также сообщается об алопеции волосистой части головы (выпадение или плохой рост волос) и наличии зубов при рождении(неонатальные зубы).Было замечено участие ротовой полости и кишечника / желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и трахеи / дыхательных путей . Осложнений глаз не выявлялось.

-Plakophilin deficiency, также известный как ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome - Эктодермальный синдром диспластической хрупкости кожи -  является еще одним очень редким аутосомно-рецессивным подтипом простого EB, вызванный мутацией в гене plakophilin. Множественные эрозии и редко волдыри присутствуют при рождении. Милиумов и рубцов не видно. Дистрофия ногтей является общей, как  и редкие волосы. Кератодермия и трещины на ладонях и подошвах, трещины языка и вокруг рта являются характерной особенностью. Зубной эмали нормально, и там, кажется, не быть повышенная склонность к кариесу. Замечена задержка роста, запоры, стриктуры пищевода, редкие ресницы и воспаление век (блефарит). Участие трахеи / дыхательных путей и мочеполовой системы не зафиксировано.