Краткая информация о БЭ

Буллезный эпидермолиз

·  Генетическое заболевание (им нельзя заразиться), и самая серьезная форма возникает тогда, когда оба родителя являются носителями поврежденного гена*
· Вызван  нарушением природных белков, которые скрепляют кожу
· Даже малейшее прикосновение может вызвать сильную боль, образование пузырей и язв
· Нужно прокалывать пузыри и делать ежедневные перевязки, занимающие порой 3 часа
· В настоящее время считается неизлечимым

· В наиболее тяжелой форме дети не выживают

· Продолжительность жизни взрослых значительно сокращена и составляет  30-40 лет
· По меньшей мере 5000 человек с этим диагнозом проживает в Великобритании, а по всему миру около 500 000.
· Это соответствует 1 к 17 000 живорожденных с данным диагнозом

· Каждый 227-й из нас является носителем дефектного гена.

* Генетическое наследование

Существуют два основных типа наследования, которые являются важными в БЭ. Они упоминаются как доминантные и рецессивные наследования. Когда оба родителя являются носителями рецессивного гена (как правило, не зная об этом), существует 25% риск с каждой беременностью родить ребенка, имеющего такую ​​форму БЭ. В случае доминантного наследования БЭ, риск 50% с каждой беременностью. В рецессивной форме  БЭ дефектный ген будет передаваться по наследству в любом случае, а в доминантной  форме существует только 50% вероятность, что дефектный ген передастся далее.

 

Copyright 2008-2012 - DEBRA | A charity registered in England and Wales (1084958) and Scotland (SC039654) |