Бульозний епідермоліз (простий, межевий, дистрофічний)

Бульозний епідермоліз (простий, межевий, дистрофічний)

         Бульозний епідемоліз (БЕ) – це рідкісна група спадкових захворювань, при яких утворюються міхурі чи ерозії на шкірі та в деяких випадках під епітелієм інших органів у відповідь на травму чи без неї. У немовлят міхурі найчастіше локалізуються на пальцях кистей рук, ліктях, стопах і в ділянці підгузників. Крім того у них можуть вражатися слизові порожнини роту, носоглотки, очей, урогенітальної ділянки, шлунково-кишкового тракту, з’я вляються респіраторні симптоми. В подальшому патологічний процес може охоплювати великі ділянки тулубу та кінцівок, вражатися зуби, волосся та нігті.

Описані понад двадцять типів БЕ, які можна зарахувати до трьох основних: простого, межевого та дистрофічного.

Ці основні типи відрізняються рівнем утворення міхуря внаслідок цитолізу в епідермісі чи зоні базальної мембрани шкіри. При простому БЕ міхур утворюєься в базальному чи шипоподібному шарах епідермісу; при межевому - епідерміс відділяється від базальної пластини, формуючи міхур в ділянці прозорої пластини; при дистрофічному – базальна пластина залишається прикріпленою до епідермісу, але порожнина міхуря формується під щільною пластиною дермо-епідермального з’єднання. Більшість випадків БЕ виявляється при народженні чи в ранньому дитячому віці (межевий - при народженні, дистрофічний – при народженні чи в ранньому дитинстві).

Легкі варіанти БЕ реєструються з частотою 1 на 50,000 пологів, важкі – 1 на 500,000. Захворюваність на БЕ не залежить від статевої приналежності.

Обстеження пацієнта з підозрою на БЕ повинно включати вивчення генеалогічного дерева і наявність у сім’ї випадків цього захворювання. Більшість субтипів простого БЕ – аутосомно-домінантні, межевого – аутосомно - рецесивні, дистрофічного – аутосомно– домінантні чи рецесивні. Відсутність у родині хворого на БЕ сама по собі не свідчить про те, що модель передачі аутосомно – рецесивна,оскільки окремі випадки можуть бути зумовлені спонтанною мутацією чи не повною пенетрацією аутосомно домінантного гену.

Первинною діагностикою БЕ є біопсія міхуря з метою визначення рівня його утворення в шкірі на мікроскопічному рівні та проведення антигенного картування імуфлюоресцентним методом, виявляє не тільки основні типи БЕ, але також і структурні протеїни, які зазнали мутацій. Крім того електронна мікроскопія виявляє рівень утворення міхуря та дозволяє візуалізацію специфічних структур, які ушкоджені при різних типах БЕ.

Генетичний аналіз при БЕ визначає тип спадковості, точне місце і тип молекулярної мутації шляхом дослідження крові дитини та її батьків. З метою виявлення мутації у плода застосовують пренатальну діагностику, але це складна і дороговартісна методика, проведення якої можливе лише в кількох дослідницьких чи комерційних спеціально обладнаних лабораторіях.

Лікування бульозного епідермолізу є більшою мірою превентивним та підтримуючим, але передбачає міждисциплінарний підхід кількох фахівців окрім дерматолога ( гастроентеролога, стоматолога, хірурга, фізіотерапевта, офтальмолога, психолога).

Догляд за шкірою може здійснюватися батьками  під керівництвом лікаря чи спеціально підготовленої медсестри.

Міхурі необхідно проколювати стерильною голкою чи лезом. Це дозволяє запобігти накопиченню рідини в міхурях, а також їх розширенню. Необхідно проводити дренаж рідини з міхуря, залишаючи покришку міхуря неушкодженою, яка таким чином захищатиме шкіру від бактерій. Відкриті рани необхідно покривати неприлипаючими/неклейкими пластирями (імпрегновані вазеліном, гідрогелеві, силіконові типу “Mepilex Lite”, “Mepilex Transfer») та неклейкими сітками-накладками ( “Mepitel”, “Atrauman”, “Adaptic”,) для забезпечення середовища, найбільш оптимального для загоювання. Крім того н відкриті рани застосовують ранозагоюючі гелі та креми, а також на епітелізовані рани - мазі такі як «Солкосерил», «Бепантен» тощо. Деякі автори рекомендують аплікації антибактеріальних засобів на кшталт банеоцину, поліміксину, бацитрацину чи сульфадіазину срібла для лікування відкритих ран або тих, що частково загоїлись, які необхідно покривати неадгезивними синтетичними пов’язками, які краще фіксувати еластичними трубчатими бинтами (Peha-Crepp).

При щоденному догляді за шкірою дітей із БЕ, яка у таких дітей часто є сухою та легко травмується, застосовують м’які очищуючі засоби з антибактеріальною дією та пом’якшувальні зволожуючі креми (напр. Bioderma, Topicrem, зволожуючі креми фірми Mustela). При проведенні водних процедур необхідно застосовувати антибактеріальні гелі чи дезінфікуючі засоби для запобігання надмірного росту синегнійної палочки та стафілококу.

При догляді за дитиною з БЕ, а також проведенні діагностичних маніпуляцій на шкірі та слизових, необхідно запобігати будь-якому тиску на шкіру в т.ч. застосуванню клейких пластирів.

         Пацієнти з дисемінованими шкірними ураженнями вимагають підвищеної кількості калорій і протеїну, розрахунок яких здійснює гастроентеролог. Добавки вітамінів та заліза необхідні при порушеннях живлення. У пацієнтів з БЕ можуть розвинутися стриктури (звуження) стравоходу, їм необхідно подрібнювати їжу з застосуванням блендера. При порушенні функції ковтання у дитини з БЕ, хірурги після рентгенологічно обстеження проводять балонну дилатацію (розширення) стравоходу після знеболення.

Генна терапія може бути перспективною в майбутньому, крім того привертає увагу науковців клітинна терапія з використанням фібробластів та клітин кісткового мозку.

 

Деревянко Людмила Андреевна, к.мед.н.

Президент МОО «Дерматологи – Детям» 

Руководитель Дермцентра КБ «Феофания» ГУД

Доцент кафедры дерматовенерологии НМАПО имени П.Л.Шупика